不止罕见，守护可见——九江市罕见病系列培训会在市一医院举办

九江新闻网讯　近日，九江市罕见病质控中心在九江市第一人民医院经开院区成功举办系列培训会。本次培训汇聚全市多家医疗单位骨干专家，围绕罕见病诊疗规范与技术要点开展系统授课，旨在进一步提升全市罕见病诊疗与质控工作水平。

2月28日，首场培训聚焦罕见病遗传筛查与代谢病诊疗。九江市第一人民医院经开院区副院长、九江市罕见病质控中心主任张细凤在致辞中说明罕见病筛查与规范诊疗的重要意义，呼吁医务工作者精进技艺、推动服务提质增效。市妇幼保健院专家围绕耳聋基因检测、SMA筛查与遗传咨询作专题讲解，相关专家分别分享软骨发育不全共识解读及Citrin缺乏症诊疗经验，助力基层提升罕见代谢病早期识别能力。

3月1日，培训聚焦自身免疫性与出血性罕见病。市一医院专家深入解读溃疡性结肠炎个体化治疗及获得性血友病诊疗指南；九江学院第二附属医院专家以“马凡氏综合征——一种致命的‘天才病’”为题，讲解该病临床特征与防控要点；张细凤围绕IgG4相关性疾病诊疗指南进行授课，提升参会人员对“伪装者”罕见病的识别能力，减少误诊漏诊。

3月2日，培训进入尾声，聚焦罕见肿瘤及少见病。专家团队分别解读2025版CSCO　GIST诊疗指南、分享色素沉着绒毛结节性滑膜炎诊疗经验、普及肌病筛查知识，并讲解岩尖胆脂瘤诊治要点。三天的培训既有前沿指南解读，又有临床案例分享，有效填补了参会人员在罕见病诊疗领域的知识空白。

此次系列培训内容丰富、重点突出，进一步提升了全市医务工作者对罕见病的早期识别、精准诊断和规范治疗能力，为搭建罕见病诊疗交流平台、完善协作网络奠定了坚实基础。下一步，市罕见病质控中心将持续聚焦重点难点问题，常态化开展专题培训，推动全市罕见病诊疗服务规范化、同质化发展，用专业守护每一位罕见病患者的健康希望。