8·7国际SMA关爱日｜关注脊髓性肌萎缩症，让罕见被看见、让新生被守护

2026年8月7日，是第9个国际SMA关爱日，让我们认识这个被称为婴幼儿“头号致死性神经遗传病”的罕见病，学会如何及早发现、科学预防。

什么是SMA？

SMA全称脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传的罕见神经肌肉疾病，由SMN基因缺陷导致，会造成运动神经元退化、肌肉无力、肌肉萎缩。患儿随年龄增长会出现抬头、翻身、行走困难，严重者累及呼吸、吞咽功能，是婴幼儿期最常见的致死性罕见病之一。

SMA临床症状

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的病因主要是位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（Survival　Motor　Neuron　1，SMN1）缺失或发生其他突变所引起。

在SMA患者群体中，95％－98％的SMA患者存在SMN1基因外显子7的纯合缺失，2％－5％的患者为复合杂合突变。SMN2与SMN1高度同源，但仅有10％的SMN2表达全长有功能的SMN蛋白，一般其拷贝数与病情严重程度成反比。即SMN2拷贝数越多，患者病程越轻。

根据发病时间与临床表型，SMA被分为0至4型。

SMA发病率及遗传模式？

该病为常染色体隐性遗传模式：父母多为健康携带者，无任何症状，若夫妻双方携带致病基因，每次妊娠均有25％概率生育患病宝宝，隐匿性极强，常规产检难以发现，新生儿筛查是高效早筛手段。

预防大于治疗

SMA目前尚无法治愈。患有该病主要以改善症状为主，可以采取药物治疗、手术治疗等方法缓解症状。因此，产前诊断仍然是SMA主要的预防手段。科学的孕前产前筛查，可以有效预防SMA患儿出生。

九江市妇幼保健院儿童神经内科可为　SMA　患儿提供个体化诊疗方案，开展定期体格检查与病情评估，落实长期康复指导及全程随访管理。通过规范化靶向治疗，有效延缓疾病进展，切实改善患儿运动功能，提升生活质量。

九江市妇幼保健院遗传实验室常规开展新生儿　SMA　基因筛查，能够在患儿尚未出现临床症状时完成早期确诊，把握出生后黄金治疗窗口期，真正落实　“早筛、早诊、早治”，显著改善罕见病患儿预后。

依托遗传实验室筛查‑儿童神经内科规范化诊疗‑长期康复随访一体化全链条服务，九江市妇幼保健院搭建起完备的　SMA　出生缺陷防控与罕见病救治体系，为九江及周边区域患儿家庭筑牢罕见病健康防护屏障。