九江市妇幼保健院：重度视力障碍孕妈圆梦安心孕育

九江新闻网讯（沈欢欢）生育，是一个家庭最温暖的期盼，但对于携带遗传疾病、有不良生育经历的家庭而言，每一次怀孕，都是一次忐忑的煎熬。

近日，九江市妇幼保健院遗传咨询门诊凭借精准、成熟的产前诊断技术，帮助一位携带CRYGD基因c.402C＞A致病变异、患有先天性白内障的重度视力障碍孕妈，成功实现科学孕育，彻底摆脱多年的生育阴影，安心迎接健康新生命。

这位孕妈文青（化名）自身患有先天性白内障4型，存在严重视力障碍。基因检测提示她携带CRYGD基因c.402C＞A（p.Tyr134Ter）杂合无义致病变异，该基因呈常染色体显性遗传，是先天性白内障重要致病基因。多年前，她曾自然生育一名女儿，受限于早年医学技术有限、遗传筛查普及度低，当时无法开展精准的产前基因检测，孕期未能排查遗传风险。最终孩子不幸遗传了母亲的先天性白内障，自幼视力受损，长期的治疗、护理与康复压力，给整个家庭带来了沉重的经济负担与心理压力。

多年来，“会不会再次把CRYGD致病基因遗传给孩子”成为文青心底最深的顾虑，让她迟迟不敢再次备孕。时隔七八年，随着医疗技术飞速发展，产前遗传诊断技术愈发成熟。渴望再孕育一个健康宝宝的她，通过医院公众号、科普宣传等多种渠道，了解到九江市妇幼保健院拥有遗传咨询与产前诊断核心技术，专门开设遗传咨询与产前诊断门诊，可精准阻断单基因遗传病的代际传递。

怀着满心期待与忐忑，文青在备孕初期、首次产检阶段，第一时间预约九江市妇幼保健院相关负责人遗传咨询门诊。结合孕妈自身先天性白内障病史、既往不良生育史，相关负责人为其制定了个体化精准产前诊断方案。为精准锁定致病基因、排查胎儿遗传风险，医学遗传与产前诊断团队通过九江市妇幼保健院羊水穿刺明确基因突变类型后，针对性检测胎儿该基因位点，比对排查遗传风险。

整套检测流程严谨、精准、高效，最终结果明确：本次胎儿未检出CRYGD基因c.402C＞A致病变异，没有遗传母亲先天性白内障的致病基因，完全规避了该遗传风险！

得知结果的那一刻，压在文青心头多年的巨石彻底落地。不同于上一次充满未知、恐惧、忐忑的孕期，这一次，她全程心态放松、安心养胎，真正实现了科学备孕、精准产检、无忧孕育。从曾经的盲目生育、被动承受，到如今依靠医学技术主动阻断遗传风险，先进的产前诊断技术，彻底改写了这个家庭的生育命运。

此次暖心案例的顺利落地，离不开九江市妇幼保健院成熟、独立的产前诊断与遗传实验室的核心能力。目前，九江市妇幼保健院已可独立开展羊水胎儿细胞低深度全基因组测序技术、独立完成155种常见单基因病携带者筛查、完成了实验室数据本地化进程，检测更快速、就医更便捷。

从遗传咨询、基因检测，到羊水穿刺及羊水胎儿细胞精准诊断，医院构建了一站式、全流程、本土化的产前诊断服务体系，有效阻断白内障、地中海贫血、耳聋、遗传代谢病及孕期B超提示胎儿结构异常情况，帮助无数产前筛查高风险孕妇、有遗传病史的家庭摆脱生育焦虑，守护每一个家庭的圆满与新生。

未来，九江市妇幼保健院将持续深耕产前诊断与遗传医学领域，以更精湛的技术、更优质的服务、更普惠的医疗资源，为赣北地区母婴健康保驾护航，让每一次孕育，都有科学保障，每一个新生命，都能健康降临。